Дијагнози во НАРБМ

Алијансата, составена од 16 здруженија, претставува пациенти во Република Северна Македонија со повеќе од 70 различни дијагнози на ретки болести. Во листата подолу се споменати конкретни дијагнози, според здуженијата кои ги застапуваат.

  • Хемолог
    • Хемофилија, фон Вилебранд и др. ретки коагулопатии
  • ХАЕ Македонија
    • ХАЕ тип 1, ХАЕ тип 2, ХАЕ со нормален Ц1 инхибитор
  • Живот со предизвици
    • Gaucher, Phenylkeotnuria, Allagile Syndrome,  Tyrosinemia, Lenox Gastaut Syndrome, Congenital Muscular Distrophy, Muscular Dystrophy Duchene, Muscular Dystrophy Becker, Congenital Cataract, Epydermolysis Bulosa, Carnitine plamitolitransferase deficiency, Adrenomyeloneuropathy, Williams Syndrome, Amyotropihi lateral sclerosis – Lou Gehrig’s diseases, Myasthenia Gravis, Huntington disease, Porphyria, malignant paraganglioma Pheochromocytoma tumor, Arthogryposis multiplex congenital, Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), Multiple myeloma, Myelodysplastic syndrome, MPS 4 – Morqio Syndrome,   Strümpell disease –Hereditary spastic paraplegia, Takayasu arteritis, Primary ciliary dyskinesia, Kartagener type, Mastocytosis, Juvenile dermatomyositis, Friedreich ataxia , Acute intermittent porphyria, Cystinuria, Stargart, Lowe Syndrom, Dextocardia Situs inversus, Heurofibramatozis, Phemgus Vulgaris, Wegener’s Granulomatosis, Addison disease, Ehlers – Danhlos Syndrom, Alpha-1-antitrypsin deficiency, Aspergilosis, Erythrodermia Ichthyosiformis Congenital, Autosomal recessive dopa-responsive dystonia Tyrosine Hydroxylase deficiency, Alport Syndrom, Acute trasverse myelitis, Polimiozitis, Adrenogenital syndrome, Mastocitozis, Burgada Syndrom, Fanconi, Niemann Pick C, Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy, West Syndrome, Transverse Myelitis, Retinitis Pigmentosa, Carney Complex,  Erythrodermia  Ichthyosiformis congenita, Guillain Barreov Sindrom, Malignant Melanoma, Rendu-Osler-Weber disease – hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT), Systemic vasculitis-Sy.Churg-Strauss, Spinal Muscular Atrophy, Barter Syndrome, Pulmonary Fibrosis, Amelogenesis Imperfecta, Achondroplasia, Kabuki syndrome, Fibrin-stabilizing factor deficiency.
  • Кокичиња
    • РЕТ синдром, Вилијамс синдром и др. ретки невролошки заболувања
  • Момент Плус
    • Пулмонална Артеријска Хипертензија
  • ТРИСОМИЈА 21
    • Даунов синдром
  • Дајте ни крилја
    • Туберна склероза (TSC syndrome)
  • Здружение на ХЕМОФИЛИЧАРИ
    • Хемофилија
  • Вилсон Македонија
    • Вилсонова болест (Morbus Wilson)
  • ХЕМО-ВИЛ
    • Ретки коагулопатии (проблеми на продолжено крвавење)
  • Таласемија
    • Thalassemia
  • СТОП СМА
    • Спинална Мускулна Атрофија
  • ФАП Скопје
    • Фамилијарна Амилоидна Полиневропатска болест
  • МДА Македонија
    • Мускулна дистрофија